NIPTはどこまで調べる?受けるべき検査内容と全染色体検査の必要性

うさこ

NIPTはどこまで調べると良いんだろう?

ひろみ

受けるべき検査の内容をまとめます!

NIPT検査ではどこまで調べるかを選択することができます。

ここではそのどこまで調べるかのポイントやどこまで受けるべきなのかという検査の種類内容、全染色体検査の必要性についてまとめました。

目次

NIPTでどこまで調べる?2つのポイント

NIPT検査においてどこまで調べるかを考えるポイントは、大きく2つあります。

その2つを考慮し、検査をどこまで受けるのかの指標にすることもできます。

①:どれだけ不安を解消したいか

NIPTをどこまで調べるのかの1つ目のポイントが、不安の程度についてです。

NIPT検査では検査条件に染色体異常のリスクが高いと思われる人がピックアップされています。

特に身近に染色体異常のある人は、胎児にもその可能性があるのではないかと不安に感じる人も多いのではないでしょうか?

また不安の程度は人それぞれです。

リスクが低くても不安を感じて、自身で検査施設を予約して検査を受ける人もいます。

NIPT検査ではそんな不安を解消する材料にもなり得ます。

後述する基本検査で約70%の染色体異常の可能性を調べることが可能ですが、それだけでは不安な人は、検査の範囲を広げるのが良いでしょう。

②:検査費用にいくら掛けられるか

NIPT検査は保険適用外の検査となっています。

そのため施設によって値段は誤差がありますが大体20万円前後とされています。

また、検査項目が増えると費用が高くなることが一般的です。

決して安い値段ではないですが、一部の施設では互助会制度を設けていたり、確定検査の費用も含まれている施設もあります。

また、NIPT検査においてこの金額をネックに考えている人も多いです。

検査を考えている人は家族でよく話し合ってから決めることをおすすめします。

NIPTの検査内容は3種類の施設が多い

NIPTの検査内容は3種類ある施設が多いです。

どのような検査があるのか、見ていきましょう

①:基本検査

基本検査は、染色体異常の中でも割合の高いダウン症(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)の可能性を調べることが出来る検査です。

こちらの検査だけでも約70%の染色体異常の可能性を調べることができます。

②:全染色体検査

全染色体検査では、基本検査の染色体異常に限らず1〜22番の常染色体全般と性染色体の数の異常を調べることができます。

通常染色体は2本で1セットとされていますが、稀に3本で1セット、1本単独でしかないといった場合があるのです。

染色体異常の70%は基本検査で分かりますが、特に性染色体疾患はこちらの検査で調べることになります。

③:微小欠失検査

微小欠失検査では前述した2つの検査(染色体の数の異常を調べる検査)とは異なり、染色体そのものが一部欠損することによって起こる染色体異常を調べることが出来ます。

代表的な微小欠失症候群には1p36欠失症候群やウォルフ・ヒルシュホーン症候群、5p欠失症候群などが挙げられます

全染色体検査や微小欠失検査はできるだけ不安を減らしたい人には必要

ここまで説明をして基本検査があれば全染色体検査の必要性はないのではないかと感じる人もいるかと思います。

実際、全染色体疾患のうち7割は基本検査で調べることができます。

また、全染色体疾患のうち性染色体疾患は約5%程度とかなり低い確率です。

さらに性染色体疾患は染色体異常と比較しても大きな影響は出にくいとされています。

そのため身近に性染色体疾患を持つ人がいるため全染色体検査の必要性を感じるという人や、

性染色体疾患の心配も払拭したいという人にはオススメとなる検査といえます。

NIPTをどこまで受けるべきかは検査時に相談も可能

今回説明した3種類の検査はどこまで調べることができて、どこまで受けることができるかを担当者と相談し決定することも出来ます。

例えば大半を占める疾患のみで十分と感じるのであれば基本検査のみを選択すればよいでしょう。

しかし、全染色体検査の必要性も感じるという人ではそちらを選択したり、全染色体検査と微小欠失検査の両方をしたいという選択も可能です。

選択内容は家族、担当者とよく検討して下さい。

NIPTの受けるべき検査についてまとめ

大部分を占める染色体異常を調べることが出来る基本検査に限らず、詳細な検査を希望する人には全染色体検査や微小欠失検査を選択することも可能です。

自身の不安の程度や検査費用などを考慮し、検査でどこまで調べることを選択し、どこまで受けるのかを決定することができます。

そのため選択の幅の広い自由度のある検査とも言えます。

NIPT検査を検討している人はどこまで調べるのかをある程度、考えておくことをオススメします。

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