NIPTの検査で分かること分からないことをまとめました!

うさこ

NIPTの検査で分からないことがあるってホント?

ひろみ

NIPTで分かること分からないことを解説します!

NIPTとはお母さんの血液の中に流れ込んだ胎児の染色体のかけらを調べることで、染色体異常がないかどうかを調べることが出来る検査です。

非確定検査において精度の高い検査と言える検査ですが、そんなNIPT検査でも万能というわけではありません。

障害や疾患によっては分からないこともあるのです。

NIPTの検査を考えている方は、この検査で分かることと分からないことを知ってから検査に進みましょう。

目次

NIPTの検査で分かること

まずは、NIPTの基本検査で分かることは次の3つです。

①:ダウン症(21トリソミー)

NIPTの検査で分かることの1つ目は、ダウン症です。

本来、染色体は2つで1セットとなっている21番目の染色体が、ダウン症では3つで1セットとなった状態から起こる疾患です。

染色体異常の中でも約50%を占めているのが、このダウン症と呼ばれる疾患です。

精神面では発語の成長が遅いことや、落ち着きのない多動といった症状がみられたりします。

また、個人差はありますが知能の発達が未熟になりやすいです。

続いて身体的では身長が低くくなりやすく、2分の1の確率で心臓に病気を抱えて生まれます。

顔にも特徴があり、頭や耳が小さかったり、鼻が低い位置にあったり、顔が平坦だったりします。

②:エドワーズ症候群(18トリソミー)

NIPTで分かることの2つ目は、エドワーズ症候群です。

こちらの疾患はダウン症と比べて認知度の低い疾患です。

このエドワーズ症候群とは18通常2本で1セットとなる染色体が18番目の染色体のみ3本となり余分に多い状態から起こる染色体異常です。

妊娠しても死産や流産してしまうケースが多く、出産に至るのが難しい疾患です。

精神面ではやや認知機能に発達の遅れが出でしまうケースが多いです。

しかし中にはしっかりと意思疎通をとることが可能なケースもあり、症状には個人差が現れます。

身体面ではダウン症と同様に頭や耳の形に違いが出ます。

他にも骨盤が小さかったり、胸骨が短めといった特徴があります。

また、エドワーズ症候群では心疾患や内臓の病気を抱えるケースがあり、重篤化する傾向にあります。

生存が厳しいという印象ですが、一方で20歳を越えて元気に過ごす人もいます。

③:13トリソミー

NIPTで分かることの3つ目は、13トリソミーです。

通常2本で1セットの染色体が13番目の染色体のみ3本1セットになった状態を、13トリソミーと呼びます。

13トリソミーは主に高齢出産でリスクがあるとされ、ほとんどの場合、出産前に死産か流産してしまいます。

精神面では重度の知的障害があるとされます。

身体面では頭皮の一部が欠損していたり、眼球が片方欠損していたり瞳孔が欠損していたりと、顔のパーツが一部失われているのが特徴です。

13トリソミーではほとんどの場合、生殖器に異常がみられるのも特徴です。

他にも約8割の子どもが出生時から心臓の奇形があり、出生後も治療を必要とする場合が極めて多いです。

また、心疾患の他にも、泌尿器や内分泌、血液など様々な機能で疾患を合併するリスクが上げられています。

13トリソミーは生存の確率はエドワーズ症候群よりもさらに低いとされ、多くが死産、または流産してしまいます。

NIPTの検査で分からないこと

続いて、NIPTの検査で分からないことをまとめます。

視覚障害

NIPTで分からないことの1つに、視覚障害が挙げられます。

主に視野や視力の障害を示します。

また、視覚障害は見える程度や見え方によって3つに分類されます。

全く見えない状態の「全盲」やぼんやりと見える状態の「弱視」、視野が狭くなってしまう「視野狭窄」と分類されます。

聴覚障害

聴覚障害もNIPTで分からないことの1つです。

主に耳の役割である聴力の障害です。

こちらも障害の程度を、大きく分けて3種類に分類できます。

  1. 伝音性難聴:外耳から中耳にかけての障害である
  2. 感音性難聴:内耳から聴神経にかけての障害である
  3. 混合性難聴:伝音性難聴と感音性難聴の両方が混合

これらの3つはすべて、NIPTでは分からないことです。

発達障害

NIPTでは発達障害についても分かりません。

発達障害は主に脳の発達に起因した障害です。

例えば、言葉の発達の遅れや、コミュニケーション障害のみられる自閉症などです。

また、自閉症とよく似た障害のみられるアスペルガー症候群、衝動的に行動してしまう注意欠損多動性障害などもこの障害に当てはまります。

単一遺伝子疾患

単一遺伝子疾患は、染色体ではなく遺伝子による異常によってもたらされる疾患です。

発症原因は大きく2つに分けられており、1つは突然変異からなるものです。

そしてもう1つは親の持つ病気の遺伝子を引き継ぐことで起こります。

他因子遺伝疾患

他因子遺伝疾患は、出生後現れた症状が遺伝子に原因があるのかどうか不明のものをいいます。

先天性の心疾患などもこの疾患に含まれます。

遺伝子疾患だけでなく、お母さんの身体に受けた影響が臍帯を介して胎児の病気を引き寄せるものもあり、それが胎児奇形です。

胎児奇形はタバコ、放射線、ウイルスや酸素不足などに影響を受けます。

この疾患は妊娠中のタバコをやめ、体調に留意することで防ぐことも可能といえます。

また、胎児奇形はNIPTでは確認出来ませんが一般的なエコー検査で判明する場合もあります。

NIPTの検査で分かることと分からないことについてまとめ

NIPTでは分かることは主に染色体に関連した疾患です。

多くはエコー検査で染色体異常が疑われます。

その際NIPT検査を行うことで、高い精度で染色体異常の有無を確かめることができます。

一方、NIPT検査で分からないことは、視覚障害や聴覚障害、発達障害といった染色体に異常が出ない障害となります。

お腹の赤ちゃんの染色体異常について知っておきたい方は、NIPTの検査を検討してみてくださいね。

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